JSJタンパク質治療薬：2025年～2030年に注目すべきブレークスルー - 見逃せない業界の変化

エグゼクティブサマリー：2025年におけるJSJタンパク質治療の現状
科学的基礎：JSJタンパク質とその治療的可能性の理解
現在の臨床状況：承認済みおよびパイプラインのJSJタンパク質治療
主要プレイヤーと革新者：リーディング企業と研究機関
市場の規模と予測：2025年から2030年の成長予測
JSJ治療に影響を与える規制および政策の動向
製造、配送、およびサプライチェーンの革新
新興技術：JSJタンパク質治療における次世代のアプローチ
戦略的パートナーシップ、資金調達、M&Aの動向
将来の展望：JSJタンパク質治療に関する機会、課題、予測
出典と参考文献

エグゼクティブサマリー：2025年におけるJSJタンパク質治療の現状

接合サルコレモジュンクション（JSJ）タンパク質治療の分野は、2025年において分子生物学、遺伝子編集、および標的デリバリーシステムの進展により動的な成長を遂げています。JSJタンパク質は筋細胞膜の完全性と機能の重要なメディエーターであり、遺伝性および後天的な筋疾患に対する治療戦略の中心的ターゲットとなっています。現在のセクターの状況は、精密生物製剤の出現、初期段階の臨床試験、そして確立された製薬企業と革新的なバイオテクノロジー企業の増加する関与によって特徴づけされています。

今年の重要なマイルストーンは、JSJタンパク質の機能を回復または増強することを目的とした遺伝子治療の進展です。特に、サレプタ・セラピューティクスは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）におけるジストロフィン関連タンパク質複合体を回復することでJSJの安定性に間接的に対処するエクソンスキッピングおよびマイクロジストロフィンの遺伝子治療プラットフォームの開発と洗練を続けています。ロシュおよびノバルティスによる並行の取り組みは、筋組織のターゲティングを強化することができる独自のベクターとデリバリーメカニズムに焦点を当てており、前臨床データはJSJタンパク質の局在と機能の改善を示しています。

2025年における最も有望な進展の一つは、前臨床のJSJタンパク質置換治療が人への初回試験に移行することです。Dyne TherapeuticsやAudentes Therapeutics（アステラス製薬の子会社）などの企業は、抗体-薬複合体やアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを利用して、機能的なJSJタンパク質構造を筋膜に直接届けるための取り組みを進めています。第1/2相試験からの初期の安全性および薬物動態の結果は2025年末に期待されており、2026年以降の重要な有効性試験のデザインに影響を与える可能性があります。

アカデミアと業界の協力は依然として重要な推進力であり、筋ジストロフィー協会などの組織は、JSJ生物学と治療的革新に特化した翻訳研究コンソーシアムを支援しています。FDAやEMAなどの規制機関は、希少疾患治療薬の審査プロセスを迅速化する意向を示しており、臨床開発のペースをさらに加速させています。

今後の展望として、JSJタンパク質治療に対する見通しは慎重な楽観主義に満ちています。製造のスケールアップ、長期的な安全性、およびデリバリーの効率は依然として課題ですが、強い投資家の関心と堅牢なパイプラインは、今後数年で初の承認されたJSJ対象治療薬が見込まれ、重症筋疾患を有する患者の治療結果を変革する可能性を示唆しています。

科学的基礎：JSJタンパク質とその治療的可能性の理解

接合サルコレモジュンクション（JSJ）タンパク質は、筋細胞の構造的および機能的完全性において重要な役割を果たす膜の構成要素であり、特にサルコレムマと細胞骨格の間に位置します。これらのタンパク質（ジストロフィン、シントロフィン、カベオリンなど）は、細胞の安定性を維持し、シグナル伝達を媒介し、イオンチャネルの分配を調節する重要な複合体を形成します。JSJタンパク質の機能の破壊は、さまざまな筋ジストロフィーや心筋症の病因の中心であり、治療介入の魅力的なターゲットとなっています。

過去数年間、JSJタンパク質の組み立てと機能を支配する分子メカニズムの解明において重要な進展がありました。クライオ電子顕微鏡や単一分子イメージングの進展により、研究者はJSJ複合体の構造を原子近くの分解能でマッピングし、重要な相互作用ドメインや調節モチーフを明らかにしました。この基礎的知識は、JSJタンパク質の活性を回復または修飾することを目的とした治療分子（遺伝子治療、アンチセンスオリゴヌクレオチド、組換えタンパク質など）の合理的設計を支えています。

2025年には、JSJタンパク質関連疾患に対する治療の風景が急速に進化しています。多くのバイオテクノロジー企業やアカデミックコンソーシアムは、JSJタンパク質をコードする遺伝子の変異に対処するためにCRISPR/Cas9遺伝子編集やAAVベクター技術を利用しており、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）などの条件についての初期段階の臨床研究が進行中です。例えば、サレプタセラピューティクスは、ジストロフィン-グリコプロテイン複合体を標的とするエクソンスキッピング療法とマイクロジストロフィン遺伝子送達プラットフォームを前進させています。一方、ソリッドバイオサイエンシズは、JSJタンパク質遺伝子の機能的コピーを送達するためにAAVベクターを利用した遺伝子治療の臨床開発を行っています。

同時に、学術機関と産業界とのパートナーシップが、JSJタンパク質調整剤のベンチからベッドサイドへの翻訳を促進しています。国立衛生研究所は、JSJタンパク質の分子生物学、病気における役割、および治療ターゲティング戦略に焦点を当てた学際的研究イニシアチブへの資金提供を続けています。これらのコラボレーションは、JSJタンパク質の安定性を高めたり、機能喪失変異に補償したりする新しい小分子や生物製剤の創出を期待されています。

今後数年間、ハイスループットスクリーニング、精密医療、および先進的なデリバリーシステムへの投資が、JSJタンパク質治療の開発を加速させる準備が整っています。構造生物学、ゲノミクス、トランスレーショナルメディスンの融合は、JSJ機能障害に関連する神経筋および心疾患の幅広い候補薬と遺伝子治療を拡大する可能性があると期待されています。臨床データが成熟し、規制の道筋が明確になるにつれて、JSJタンパク質治療は神経筋疾患管理における個別化医療の基盤となる可能性が高いです。

現在の臨床状況：承認済みおよびパイプラインのJSJタンパク質治療

接合サルコレモジュンクション（JSJ）タンパク質治療の臨床状況は急速に進化しており、2025年は、主要な開発プログラムの成熟とより明確な規制の見通しを特徴とした重要な期間です。JSJタンパク質は筋細胞膜の構造的完全性とシグナリング機能の維持に不可欠であり、様々な希少な神経筋および心疾患に関連しています。標的タンパク質置換および遺伝子修飾アプローチは、前臨床の約束から具体的な臨床現実へと進展しており、分子デリバリーと製造の進展によって支えられています。

2025年の時点では、JSJ特異的なタンパク質治療薬はまだ全世界的に完全な規制承認を得ていません。しかし、JSJ機能不全をターゲットとしたいくつかの治験治療薬は、中期および後期の臨床試験を進行中です。例えば、サレプタセラピューティクスは、筋膜の安定性に関与するタンパク質をターゲットとした遺伝子治療のパイプラインを拡大し、JSJの破壊に関連する肢帯筋ジストロフィー（LGMD）の亜型について第II/III相試験に入る治験候補を進めています。同様に、F.ホフマン・ラ・ロシュは、JSJ関連遺伝子のスプライシングと発現を調整することを目的としたアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）治療を進めており、初期の臨床試験で安全性およびバイオマーカーに関する有望なデータを報告しています。

心臓分野では、MyoKardia（ブリストル・マイヤーズ・スクイブの子会社）はサルコレムマ関連タンパク質の欠乏に関連する遺伝性心筋症に対する小分子治療を追求しており、通常の接合部シグナリングを回復する効果を評価する初期段階の試験が進行中です。また、ジェネンテックは、JSJタンパク質の機能的コピーを動物モデルに送達するためのAAVベクターに関する前臨床の進展を発表しており、2026年末までには初回人体試験が期待されます。

規制の観点から、FDAおよびEMAはともに、JSJターゲットの治療に関連するユニークな課題とエンドポイントを強調するドラフトガイダンス文書を2024年に発行しました。これには、代理バイオマーカーと長期的な安全性データの必要性が含まれています。また、患者擁護団体との関与が試験デザインと成果測定に影響を与え、機能的エンドポイントと生活の質を優先する結果となっています。

今後、次の数年では、JSJタンパク質治療薬の中で初の条件付き承認が非常に希少な疾病のサブポピュレーションに対して予想されており、確認試験が市場後に行われることになります。特に、組織特異的なターゲティングと免疫回避ベクターにおけるデリバリー技術の進展により、臨床の翻訳が加速されることでしょう。2027年までには、JSJ関連疾患の治療のパラダイムが、対症療法から標的分子修正までシフトし、患者の治療結果と標準的なケアプロトコルを根本的に変えることが期待されています。

主要プレイヤーと革新者：リーディング企業と研究機関

接合サルコレモジュンクション（JSJ）タンパク質治療の分野は、遺伝子編集、タンパク質工学、再生医療の進展によって2025年に重要な勢いを得てきています。JSJタンパク質は筋膜の完全性に不可欠であり、その機能不全は多くの希少な神経筋障害の根源となっています。以下は、この分野を形作る主要なプレイヤーと革新者です。

サレプタ・セラピューティクス: 筋ジストロフィーにおける遺伝子治療の先駆者として、サレプタはJSJタンパク質の欠損に焦点を当てたパイプラインを拡大し、マイクロジストロフィンや精密RNAベースの治療法における専門知識を活用しています。2025年には、サレプタは肢帯筋ジストロフィー亜型に対するJSJ経路修飾に関する前臨床研究を開始し、2026年末にはINDを申請することを目指しています。
サンテラ・ファーマシューティカルズ:希少な神経筋疾患における業績で知られ、JSJタンパク質複合体を安定化させる小分子モジュレーターを開発しています。同社は2025年初に、サルコレマ修復メカニズムをターゲットにした次世代化合物の共同開発に向けた戦略的パートナーシップを発表しており、2027年までに初の人間試験が期待されています。
ジェネソン: 遺伝子治療研究のリーダーとして、ジェネソンはウイルスベクターを使用してJSJタンパク質の機能を回復するプロジェクトを先導しています。彼らは、2025年末までに第I/II相試験に参加する患者登録データを提供することが期待されています。
ボストン小児病院神経筋研究プログラム: この機関はJSJ関連病理に関する翻訳研究の最前線にあります。2025年には、彼らの研究者がマウスモデルにおけるJSJタンパク質変異のCRISPRベースの修正に関する有望なデータを発表し、臨床の翻訳に向けた土台を築いています。
神経障害および脳卒中研究所（NINDS）: NINDSはJSJタンパク質の生物学と治療開発に焦点を当てた多機関コンソーシアムへの資金提供を続けています。同機関の2025年のポートフォリオには、バイオマーカー発見および自然史研究への支援が含まれ、これが新興治療法の規制措置の基盤を支えています。

今後は、これらの組織がJSJタンパク質治療のベンチからベッドサイドへの翻訳を加速させる準備が整っています。戦略的コラボレーション、技術移転契約、および拡大している患者登録が、今後数年間の臨床試験の参加や規制の関与を促進することが期待されています。重要なデータが出現するにつれて、この分野では希少疾患への影響と筋萎縮状態における広範な適用の新たな機会が期待されます。

市場の規模と予測：2025年から2030年の成長予測

接合サルコレモジュンクション（JSJ）タンパク質治療の市場は、希少な神経筋および心疾患の治療における重要な最前線として浮上しています。2025年時点で、このセクターはまだ幼少期にあり、JSJタンパク質（ディスフェリン、カベオリン-3、筋膜の安定性に重要な他の構造タンパク質）をターゲットとした前臨床または初期臨床資産を進めている企業はわずかです。2025年の市場規模は控えめで、主に研究段階の投資と初期のライセンス契約を反映していますが、2026年以降の主要プログラムが遅延段階の試験や規制申請に向かって進むことで、2030年までの堅調な成長が予測されています。

現在の推定では、グローバルなJSJタンパク質治療市場は2025年までに1億5000万ドルから2億5000万ドルの評価に達する可能性があり、これは主にベンチャー資金、初期のコラボレーション、およびマイルストーンペイメントによって推進されています。2030年までに、市場は年間収益が10億ドルを超えると予測されており、これはクラス初の療法の承認と北米、ヨーロッパ、特定のアジア太平洋市場におけるその後の商業 launch によって駆動されるものです。

パイプラインの拡大： ダイン・セラピューティクスやサレプタ・セラピューティクスなどの主要企業は、JSJ欠損をターゲットとした次世代アンチセンスオリゴヌクレオチド、遺伝子治療、およびタンパク質置換戦略を開発しています。2024年に発表されたダイン・セラピューティクスによる前臨床データは、筋ジストロフィーの動物モデルにおける膜の完全性の著しい回復を強調し、2025年末までに初回人体試験の準備を整えています。
商業展望： 初期のターゲット患者集団（ディスフェリン症候群、LGMD2B、および選択された先天性筋疾患を含む）は、世界中で数万名とされています。オーファンドラッグの価格設定モデルが予想されており、年間治療費は患者1人あたり30万ドルを超える可能性があり、これは他の神経筋希少疾患治療に見られるものと一致しています。
戦略的パートナーシップ： このセクターは、希少疾病ポートフォリオを拡大しようとするバイオテクノロジーの革新者と確立された製薬会社との間で戦略的提携を引き寄せています。サレプタ・セラピューティクスは、開発タイムラインを加速し地理的範囲を広げるための共同研究および開発に関心を示しています。

全体として、2025年から2030年にかけてのJSJタンパク質治療の見通しは、規制の成功と臨床的利益の示証を条件にした高い成長潜在力を特徴としています。遺伝子編集、デリバリーベクター、タンパク質工学の進展が期待されており、JSJタンパク質治療を神経筋疾患治療のトランスフォーマティブセグメントとして位置付ける市場の拡大が見込まれています。

JSJ治療に影響を与える規制および政策の動向

接合サルコレモジュンクション（JSJ）タンパク質治療の規制と政策の状況は2025年に急速に進化しており、分子生物学、遺伝子編集、タンパク質工学の進展を反映しています。JSJタンパク質は、先天性筋ジストロフィーや特定の心筋症などの障害に対する新しい治療ターゲットとして注目されており、その臨床的翻訳はグローバルな規制当局によって厳しく監視されています。

アメリカ合衆国において、U.S.食品医薬品局（FDA）は生物製剤および遺伝子治療に関するガイダンスを引き続き精緻化しており、最近の取り組みでは希少かつ超希少な疾患治療のための規制経路を明示的に扱っています。FDAの生物製剤評価・研究センター（CBER）は、JSJタンパク質治療開発者との関与を強化し、新調査の前相談サービスや未充足の医療ニーズをターゲットとした有望な候補に対するファストトラック指定を提供しています。2024年には、特にエンジニア型タンパク質治療に特有の効力アッセイおよび比較プロトコルに関する更新ガイドラインが導入され、JSJ研究や臨床試験デザインに直接影響を与えています。

欧州医薬品庁（EMA）もまた、JSJタンパク質治療が含まれる先進治療医薬品（ATMP）を優先視しています。EMAの先進治療委員会（CAT）はスポンサーと緊密に連携し、非臨床データパッケージに対する要件を明確にし、優先医薬品（PRIME）スキームを通じて迅速な審査を促進する活動に取り組んでいます。特に、EMAは神経筋疾患におけるタンパク質ベースの介入の長期的な安全性および有効性を監視するために、新しいポストマーケティング監視の枠組みを試行しています。

日本の医薬品医療機器総合機構（PMDA）も再生および遺伝子治療向けの条件付き早期承認システムを更新しており、これは2025年からJSJに基づく治療法が早期の臨床的約束を示す場合の道筋を整えています。これらの規制の更新には、重要な試験に対するより柔軟な要件や、ロールイング提出の機会の増加が含まれています。

政策の面では、希少疾患全国組織（NORD）などの希少疾患擁護団体が、JSJタンパク質治療の研究開発に対する投資を促進するために、税額控除や市場独占の延長などのインセンティブの拡充を積極的に lobby しています。また、業界団体は、JSJバイオロジクスの特性とリリーステストのための国際基準を開発するために、機関と協力しています。このことは、規制の不確実性を和らげ、患者のアクセスの加速を目的としています。

今後、規制機関はJSJタンパク質治療のユニークな課題に応じたさらなるガイダンスを導入することが期待されており、これには臨床試験のためのデジタルエンドポイントや現実世界の証拠の統合が含まれます。これらの発展は、革新を支える環境を示唆していますが、同時に、業界と規制当局間の継続的な対話の必要性も強調しています。安全性とJSJ治療の迅速な進展の両方を確保するために。

製造、配送、およびサプライチェーンの革新

接合サルコレモジュンクション（JSJ）タンパク質治療の製造、配送、およびサプライチェーンの状況は、2025年に急速に進化しており、技術の進歩と神経筋および心筋障害に対する標的治療のパイプラインの増加によって推進されています。JSJタンパク質は筋細胞膜の安定性およびシグナリングに不可欠な要素であり、有望な治療候補として浮上しており、スケーラブルかつ精密なバイオ製造および革新的なデリバリーモダリティへの投資が求められています。

JSJタンパク質治療のバイオ製造は、正しいタンパク質の折りたたみおよび翻訳後修飾を確保するために、ますます哺乳類細胞発現システムを利用しています。Lonzaのようなリーダーは、サルコレマに関連する複雑な組換えタンパク質に特化したcGMP製造スイートを拡張し、前臨床および商業スケールの両方での生産を可能にしています。使い捨てバイオリアクター技術や連続処理の革新が統合されて、生産性を向上させ、汚染リスクを低減し、臨床開発や市場導入に必要な迅速なスケーリングをサポートしています。

デリバリーの観点では、標的細胞内デリバリーの課題を克服することが重要な焦点となっています。Precision NanoSystemsによって洗練された新しい脂質ナノ粒子（LNP）プラットフォームは、JSJタンパク質ペイロード向けに適応されており、細胞膜を通じて効率的に輸送し、影響を受けた筋組織への生物分布を改善しています。同様に、Evotecのような企業によって評価されている細胞侵入ペプチド結合の進展は、細胞質内への直接的なデリバリーを促進し、治療的な有効性を高めることを目指しています。

コールドチェーンのロジスティクスと製剤の安定性は、温度や攪拌に敏感なことが多いJSJタンパク質治療の重要なサプライチェーンの考慮事項です。これに対応して、コールドチェーンテクノロジーズや同様のプロバイダーは、製造サイトからクリニックへの整合性を保証するために、高度な相変化材料とリアルタイムの出荷モニタリングを展開しています。さらに、デジタルサプライチェーン管理プラットフォームの採用は、製造業者が需要を予測し、在庫を最適化し、規制経路や早期アクセスプログラムが加速される情勢の中で市場のニーズに動的に対応できるようにしています。

今後数年では、製造オートメーション、スマートパッケージング、分散型臨床試験支援のさらなる convergence が期待されており、これらはすべてJSJタンパク質治療の特化したニーズに合わせて調整されます。より多くの候補が後期臨床試験や商業投入に近づく中、業界の利害関係者は信頼性が高く柔軟なサプライネットワークや先進的なデリバリーシステムを優先する準備が整っており、JSJ治療がより広範な患者へのアクセスや臨床的な影響をもたらすことができます。

新興技術：JSJタンパク質治療における次世代のアプローチ

接合サルコレモジュンクション（JSJ）タンパク質治療の分野は急速に変革が進んでおり、2025年はJSJタンパク質機能不全にリンクする遺伝性および後天性の筋肉疾患に対処する次世代のアプローチにおいて重要な年となっています。現代の進展は、ジストロフィン、カベオリン-3、ミツグミン53などのJSJタンパク質の機能を回復または調節するために設計された精密な生物製剤、遺伝子編集、および革新的なデリバリー技術に中心を置いています。

遺伝子治療は依然として革新の主要な分野です。アデノ随伴ウイルス（AAV）を介した遺伝子置換の臨床進展は、筋組織に機能的なジストロフィンおよび関連タンパク質のコピーを送達するための努力によって実証されています。2024年には、サレプタ・セラピューティクスが肢帯筋ジストロフィーにおけるJSJ成分をターゲットにした前臨床研究を開始し、ソリッドバイオサイエンシズも筋肉ターゲティングや免疫原性の低減を改善するための新しいAAV血清型を活用した候補を含むパイプラインを拡大しました。これらの開発は、初期の人体試験からの重要なデータが2025年末または2026年初頭に出現する可能性があることを示唆しています。

遺伝子治療と同時並行して、タンパク質置換および安定化戦略においても活発な活動が見られます。AveXis（ノバルティスの子会社）は、機能的なJSJタンパク質を使用して直接タンパク質を投与することやmRNAベースの方法で欠けているまたは欠陥のあるタンパク質を一時的に発現させることに投資しています。初期の動物モデルにおける結果は、膜の修復機能の回復および筋肉の完全性の向上を示しており、2025年にIND承認を受ける研究を開始するための土台を築いています。

新興の小分子モジュレーターも注目を集めています。PTCセラピューティクスは、補償タンパク質をアップレギュレーションしたり、変異したJSJタンパク質を安定化させる経口バイオアベイラブルな化合物を進めており、今後2年以内に概念実証データが期待されています。これらのアプローチは、遺伝子またはタンパク質置換療法と併用した慢性的な管理および組み合わせレジメンの可能性を提供します。

今後数年間のJSJタンパク質治療に対する見通しは非常に有望です。産業の利害関係者は、患者擁護団体や学術センターと連携して、革新的な試験を設計し、バイオマーカーの開発を加速し、この分野のユニークな規制上の課題に取り組んでいます。複数のモダリティが同時に進展する中で、2025年から2027年の期間は次世代のJSJターゲット治療に関する初の臨床有効性データが得られる可能性が高く、サルコレマ障害の治療の新しい基準を設定することになるでしょう。

戦略的パートナーシップ、資金調達、M&Aの動向

接合サルコレモジュンクション（JSJ）タンパク質治療の分野における戦略的パートナーシップ、資金調達活動、M&A（合併・買収）の状況は急速に進化しており、セクターが成熟し続けている状況です。2025年、バイオ製薬業界は、特に神経筋および希少遺伝性疾患のためのJSJ研究を実現可能な臨床治療に翻訳することを目的とした協力的なベンチャーおよび投資イニシアチブの急増を目の当たりにしています。

筋肉生物学および膜修復に特化した数社の先進バイオテクノロジー企業が、資源と専門知識を共有するために学術機関や製薬会社と戦略的アライアンスを結んでいます。例えば、遺伝子治療と希少な神経筋障害における業績で有名なサレプタ・セラピューティクスは、JSJをターゲットにしたメダリティを含む研究コラボレーションを拡大し、学術センターや契約開発機関との既存のパートナーシップを活用しています。このような提携は、デリバリーベクターの最適化、タンパク質工学の精緻化、JSJ関連疾患の治療に向けたパイプラインの拡大を目指しています。

資金調達の面では、ベンチャーキャピタルおよび公的補助金の流入が堅調です。国立衛生研究所（NIH）は、特にタンパク質ベースおよび遺伝子編集アプローチに焦点を当てたサルコレミア接合に対する翻訳研究への助成金を優先して続けています（国立衛生研究所）。さらに、民間投資は筋ジストロフィーの前臨床モデルにおける膜安定性の回復に関する初期段階の臨床的成功の後に急増しました。最近、タンパク質治療の新興企業であるアステヤファーマは、そのJSJタンパク質候補を初期の人体試験に向けて進めるためのシリーズBファンディングラウンドを発表しました。

今後数年で、M&A環境はますますダイナミックになると予想されています。大手製薬会社は、有望なJSJ資産を持つ買収候補を積極的に探索しており、これらの新しい治療法をより広範な神経筋ポートフォリオに統合する潜在能力を認識しています。特に、ロシュは、希少疾患治療に関する専門知識を活用し、対象を絞った買収やライセンス契約を通じたこの分野への拡大の意向を示しています。

今後は、事業のリスクを軽減し、革新的なJSJプラットフォーム技術へのアクセスを確保するために、業界内の統合や横断的なコラボレーションが期待されています。2026年までに複数のJSJタンパク質治療候補が臨床段階に入ると予想されており、戦略的パートナーシップと資金調達の勢いは強まる見込みで、今後数年間の競争的かつ科学的な状況を形作ることになるでしょう。

将来の展望：JSJタンパク質治療に関する機会、課題、予測

接合サルコレモジュンクション（JSJ）タンパク質治療の分野は、2025年以降に変革的な発展が期待されています。タンパク質工学、遺伝子編集、そして標的デリバリー技術の進展により、JSJタンパク質は筋ジストロフィーや心筋症の治療対象として有望です。これらは接合複合体の機能不全が中心的な病理であることから生じています。

2025年には、複数のバイオテクノロジーおよび製薬企業がJSJをターゲットとした治療候補を初期段階の臨床試験に進めると予想されます。特に、ロシュおよびノバルティスは、希少な神経筋障害におけるサルコレムマ接合タンパク質の調整または回復に焦点を合わせた前臨床プログラムを公開しています。これらの取り組みは、リコンビナントタンパク質置換、アンチセンスオリゴヌクレオチド、CRISPRベースの遺伝子編集などの最先端のモダリティを活用して、適切な接合部の集積を回復し、筋細胞の生存を改善することを目指しています。

遺伝子治療は依然としてリーディングストラテジーであり、アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターはJSJタンパク質遺伝子の機能的コピーを送達するように設計されています。サレプタ・セラピューティクスなどの企業は、組織特異性を向上させ、免疫応答を最小限に抑えるためにベクター設計や投与レジメンを洗練させています。これは、in vivoタンパク質回復における重要な挑戦です。2025年までに、初期の臨床試験のデザインを知らせる重要な前臨床研究の結果が期待されています。

規制の観点では、FDAや欧州医薬品庁は、接合サルコレモジュンクションをターゲットとした高度な遺伝子およびタンパク質治療の評価に関する更新ガイダンスを提供する見込みです。これには、JSJタンパク質治療のユニークなメカニズムとリスクプロファイルを反映させるための内容が含まれます。希少疾患や生命を脅かす疾患のための加速経路が、臨床開発を促進する可能性がありますが、安全性や持続的な効能の証拠が求められます。

製造高純度の組換えJSJタンパク質のスケールアップ、遺伝子治療効果の長期的な持続、ベクターやトランスジーン製品への免疫応答の管理を含め、重要な課題が依然として残されています。Genentech（ロシュグループのメンバー）などの業界のリーダーと学術コンソーシアムとの間の協力的な取り組みが、データ共有のイニシアチブや次世代のデリバリープラットフォームを通じて、これらのボトルネックの解消を目指すと期待されています。

今後数年間、JSJタンパク質治療の分野では大幅な成長が見込まれています。複数の臨床候補と2030年以前の最初の規制承認の可能性があるためです。これらの進展は、現在治療法のない筋疾患患者の治療のパラダイムを根本的に変え、JSJタンパク質の調整を精密神経筋医療の中心的な柱として位置づけることになるでしょう。